Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος – Cell Free DNA Test
Η Επανάσταση στην Εμβρυομητρική Ιατρική
Τα τελευταία χρόνια οι γιατροί έχουν χρησιμοποιήσει τα αποτελέσματα της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας για να συμβουλεύουν τις εγκύους για τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με Σύνδρομο Down ή άλλες ανωμαλίες. Η μέτρηση αυχενικής διαφάνειας εξετάζει την πτυχή του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού περίπου στις 12 εβδομάδες. Αυτό έχει βελτιωθεί περαιτέρω με την εξέταση του οστού της μύτης, της ροής αίματος σε ένα μικρό αγγείο στο ήπαρ του μωρού, στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και μιας επιπλέον εξέτασης αίματος για τον εντοπισμό δύο ορμονών της εγκυμοσύνης. Αυτή η συνδυαστική αξιολόγηση έχει μια προγνωστική αξία της τάξης του 95%. Μέχρι πρότινος οι γυναίκες με υψηλό κίνδυνο είχαν ως μόνη δυνατότητα να προχωρήσουν σε λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης. Αυτές είναι επεμβατικές εξετάσεις που φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1:100.
Αυτό αλλάζει τώρα που το μη επεμβατικό τεστ (Cell Free DNA Test) είναι διαθέσιμο.
Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;
Έχει ανακαλυφθεί ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, περιλαμβάνει σε 5 – 10% ποσοστό αίμα από το έμβρυο. Έτσι μπορούμε πλέον με σιγουριά και εξελιγμένες μεθόδους μοριακής ανάλυσης να ανιχνεύσουμε τα:
• Σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%
• Σύνδρομο Edward’s σε ποσοστό 97%
• Σύνδρομο Patau σε ποσοστό 92%
• Το φύλλο του εμβρύου προαιρετικά
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του μη επεμβατικού τεστ;
• Πρόκειται για μη επεμβατικό τεστ, αφού αυτό που χρειάζεται είναι μόνο μια μικρή ποσότητα φλεβικού αίματος από τη μητέρα.
• Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής
• Έχει μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια αφού μπορεί να διαγνώσει >99% των μωρών με σύνδρομο Down, 97% των μωρών με Τρισωμία 18 και 92% των μωρών με Τρισωμία 13.
• Ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0.08%, 0.15% και 0.2% για την Τρισωμία 21, Τρισωμία 18 και Τρισωμία 13 αντίστοιχα.
• Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.
• Εφαρμόζεται σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (donor egg).
Σε ποιες γυναίκες μπορεί να έχει εφαρμογή;
• Το συγκεκριμένο τεστ μπορεί να έχει εφαρμογή σε ολες της εγκύους που επιθυμούν ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας, το οποίο μπορεί να τις καθησυχάσει για το καλώς έχει του εμβρύου.
• Σε γυναίκες με διάμεσα χαμηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κίνδυνος 1/100 – 1/2500)
• Σε γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Σε γυναίκες που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο αποβολής από μια αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, όπως σε περιπτώσεις αιματώματος / κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου/ πολύδυμες κυήσεις.
Είναι διαγνωστικό τεστ;
O Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο αλλά μέθοδο διαλογής (screening test) με τη μεγαλύτερη ακρίβεια ως τώρα, σε σύγκριση με τον καθιερωμένο συνδυαστικό προγεννητικό έλεγχο Α Τριμήνου και Β Τριμήνου.
Πώς γίνεται το μη επεμβατικό τεστ;
Απαιτείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, προς καταγραφή της εμβρυϊκής καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών. Ακολούθως παίρνουμε αίμα από το χέρι της μητέρας και το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στις ΗΠΑ.
Πότε πρέπει να κάνω το μη επεμβατικό τεστ;
Το τεστ προτείνεται να γίνεται από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης.
Σε πόσο καιρό θα έχω τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 1% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν.
Τέλος, σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος συνιστάται αμνιοπαρακέντηση.
Υπάρχει πάντα αποτέλεσμα;
Σε 2% των περιπτώσεων δεν προκύπτει αποτέλεσμα από το τεστ και αυτό οφείλεται σε τεχνικό σφάλμα κατά την ανάλυση του δείγματος (πχ. μικρό ποσοστό ανίχνευσης κλάσματος εμβρυικού αίματος στο αίμα της μητέρας).Σε αυτή την περίπτωση καλούμε το ζευγάρι να επαναλάβουμε το τεστ ΔΩΡΕΑΝ και αναμένουμε τα νέα αποτελέσματα, τα οποία θα τα έχουμε σε ποσοστό στατιστικά 50%, λόγω προηγούμενης αποτυχίας της ανάλυσης
Πώς εκφράζεται το αποτέλεσμα;
Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία.
Τι συμβαίνει μετά τη δοκιμασία;
Ανάλογα με το πόσες εβδομάδες έγκυος είναι η γυναίκα, θα εξακολουθεί να έχει την ευκαιρία για το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Έχοντας ήδη το αποτέλεσμα του τεστ για το σύνδρομο Down,στον υπέρηχο θα εξεταστεί το μωρό με κάθε λεπτομέρεια για τις δομικές ανωμαλίες. Μεταγενέστερα θα πρέπει να γίνει ο υπέρηχος Β’ επιπέδου και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης στις 32 εβδομάδες.
Ποια είναι τα καινούργια δεδομένα για την σωστή ερμηνεία του αποτελέσματος;
Σύμφωνα με τις τελευταίες εξελίξεις:
- Αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση να προηγείται του τεστ το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, ώστε να γνωρίζουμε κατά πόσον η συγκεκριμένη εξέταση αποτελεί τη σωστή επιλογή, δεδομένου ότι το αποτέλεσμα του τεστ είναι άμεσα εξαρτώμενο από το αποτέλεσμα που προκύπτει από την ΑΔ,
- Η αξιοπιστία του αποτελέσματος είναι σε άμεση συνάρτηση με το ποσοστό του εμβρυικού κλάσματος (fetal fraction) το οποίο καταγράφεται στο αποτέλεσμα.
- Όσο μεγαλύτερο είναι το fetal fraction, τόσο μεγαλύτερη είναι η μείωση του κινδύνου, με τη μέγιστη μείωση να σημειώνεται με fetal fraction >9%.
- ΔΕΝ συστήνεται ο καθορισμός ανωμαλιών του φύλου (Χ,Υ) καθώς και μικροελλείψεων από το τεστ καθώς εμφανίζονται πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα, και δεν υπάρχουν τεκμηριωμένες μελέτες και ασφαλής μεθοδολογία.
Χρειάζεται να γίνουν επιπλέον τεστ / υπερηχογραφήματα;
To Cell Free DNA Test δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες δείξει αυξημένη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας (περισσότερο από 3.5mm) ή μείζονες δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο όπως εξόμφαλο, ολοπροσεγκεφαλία, ανωμαλίες της καρδίας ή μεγακύστη, τότε ο κίνδυνος για ορισμένες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται υψηλός . Σε τέτοιες περιπτώσεις συνιστάται διαγνωστική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση, CVS).
Το Cell Free DNA Test δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με δομικές ανωμαλίες του εμβρύου, όπως στην καρδιά ή ανωμαλίες του εγκεφάλου και δισχιδή ράχη ή πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του εμβρύου. Ως εκ τούτου είναι σκόπιμο να γίνουν υπερηχογραφήματα στις 12 εβδομάδες, στις 20-22 εβδομάδες για να εξετάσουμε την ανατομία του εμβρύου και στις 32 εβδομάδες για να αξιολογήσουμε την εμβρυική ανάπτυξη
