Προγεννητικός Έλεγχος

Τι είναι ο Προγεννητικός Έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα αναπόσπαστο κομμάτι της παρακολούθησης της κύησης και μια ιδιαίτερα σημαντική επιλογή για όλα τα ζευγάρια που περιμένουν το ευχάριστο γεγονός της γέννησης του παιδιού τους. Οι πληροφορίες που παρέχονται από τον προγεννητικό έλεγχο, έχουν σαν σκοπό να βοηθήσουν στη σωστή ενημέρωση, στη συμβουλευτική και στη λήψη αποφάσεων για πιθανή ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης του εμβρύου. Με τον προγεννητικό έλεγχο σκοπεύουμε:

• Να ελέγξουμε αν οι γονείς είναι φορείς κάποιου νοσήματος που θα μπορούσε να κληρονομηθεί στο παιδί.
• Να διακρίνουμε έμβρυα που είναι ύποπτα για κάποιο χρωμοσωμικό σύνδρομο ώστε στη συνέχεια να αποκλείσουμε (ή να βεβαιώσουμε) την παρουσία του.
• Να διαγνώσουμε συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου που δεν σχετίζονται με σύνδρομα.

Εάν ενδιαφέρεστε για ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΣΤΗ ΛΑΡΙΣΑ καλέστε μας στα τηλέφωνα επικοινωνίας ή συμπληρώστε τη φόρμα online ραντεβού.

Εξετάσεις Προγεννητικού Ελέγχου

Για την πρώτη περίπτωση, ο έλεγχος των γονέων καθορίζεται με βάση τις συχνότερες κληρονομικές παθήσεις σε κάθε γεωγραφική περιοχή και για την Ελλάδα περιλαμβάνει την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για τη διάγνωση β-μεσογειακής αναιμίας ή άλλης αιμοσφαιρινοπάθειας και ίσως και τον γονιδιακό έλεγχο για κυστική ίνωση. Επίσης, αν στην οικογένεια των γονέων υπάρχει κάποια άλλη γνωστή κληρονομική πάθηση, εννοείται ότι θα πρέπει να γίνει πιο στοχευμένος έλεγχος.

Αν διαπιστωθεί η ύπαρξη κάποιας κληρονομικής μετάλλαξης, το έμβρυο θα πρέπει να ελεγχθεί με επεμβατική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης).

Για τη δεύτερη περίπτωση, δηλαδή τη διαλογή εμβρύων που είναι ύποπτα για χρωμοσωμικά σύνδρομα, πραγματοποιείται ο προγεννητικός έλεγχος 1ου τριμήνου (από την 11η έως περίπου 13η εβδομάδα κύησης) που περιλαμβάνει υπερηχογράφημα (γνωστό και ως αυχενική διαφάνεια) και μέτρηση στο αίμα της μητέρας των επιπέδων β-χοριακής γοναδοτροπίνης και ΡΑΡΡ-Α.

Κατά το υπερηχογράφημα μετράται το πάχος της αυχενικής πτυχής του εμβρύου (είναι αυξημένο σε έμβρυα με σύνδρομο Down), αναζητείται το ρινικό οστό (δεν είναι φυσιολογικό σε σύνδρομο Down), αναλύονται κάποια άλλα χαρακτηριστικά της ανατομίας του εμβρύου και ελέγχεται και η καρδιά του εμβρύου. Τα δεδομένα από το υπερηχογράφημα και τις αιματολογικές μετρήσεις, καθώς και η ηλικία της μητέρας, συμπεριλαμβάνονται σε έναν αλγόριθμο ώστε να υπολογιστεί ο κίνδυνος των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμία 21-σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13) για το συγκεκριμένο έμβρυο. Με βάση τον εκτιμώμενο κίνδυνο θα αποφασιστεί αν θα πρέπει να προχωρήσουμε σε επεμβατικό έλεγχο ή μη επεμβατικό έλεγχο του εμβρύου.

Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: Πότε και πώς γίνεται;

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος γίνεται με τη λήψη τροφοβλάστης (CVS) κατά την 11η-15η εβδομάδα της κύησης, όπου μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στη μήτρα, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα ή με την αμνιοπαρακέντηση μετά την 16η εβδομάδα, όπου μέσω βελόνας λαμβάνεται αμνιακό υγρό. Το δείγμα από τις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου αποστέλλεται για χρωμοσωμική – γενετική ανάλυση. Οι επεμβατικές μέθοδοι συνδέονται με πολύ μικρή αύξηση της πιθανότητας αποβολής κατά τις ημέρες που ακολουθούν τη διαδικασία, σε ένα ποσοστό 0,01%-0,07%.

Στις επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους περιλαμβάνονται:

• Η λήψη τροφοβλάστης (CVS)
• Η αμνιοπαρακέντηση
• Η λήψη εμβρυικού αίματος ενδομήτρια
• Η εμβρυοσκόπηση

Επιπλοκές Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου: Ποιες είναι;

Τυχαιοποιημένες μελέτες έχουν δείξει ότι το ποσοστό αποβολής μετά από λήψη τροφοβλάστης (CVS) είναι ίδιο με την εμβρυϊκή απώλεια μετά από αμνιοπαρακέντηση δευτέρου τριμήνου. Υπάρχει μόνο μία τυχαιοποιημένη μελέτη πού συγκρίνει τους κινδύνους της αμνιοπαρακέντησης με γυναίκες που έκαναν μόνο υπερηχογράφημα. Σύμφωνα με αυτή τη μελέτη (Tabor 1986) το ποσοστό αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση ήταν κατά 1% υψηλότερο. Για αυτό και 1% είναι ο κίνδυνος αποβολής από τις διαγνωστικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου που παρουσιάζεται από τον γυναικολόγο σας.

Είναι η ηλικία της μητέρας ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση;

Αναπαραγωγική ηλικία άνω των 35 ετών ΔΕΝ αποτελεί από μόνη της ένδειξη αμνιοπαρακέντησης, αφού με μόνη αυτή ως ένδειξη μπορούμε να διαγνώσουμε μόνο το 30% των εμβρύων με σύνδρομο DOWN με ψευδώς θετικά αποτελέσματα περίπου 5%. Άρα αν κάνουμε αμνιοπαρακέντηση μόνο με βάση την ηλικία της μητέρας, θα πρέπει να κάνουμε 140 αμνιοπαρακεντήσεις για να βρούμε 1 παιδί με σύνδρομο Down ή να έχουμε απώλεια ενός φυσιολογικού εμβρύου για κάθε δύο έμβρυα με σύνδρομο Down.

Ο μη επεμβατικός έλεγχος (NIPT) γίνεται με απομόνωση εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας, το οποίο ελέγχεται για το σύνδρομο Down και κάποιες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο προγεννητικός έλεγχος αυτός δεν ενέχει κάποιον κίνδυνο για την κύηση, δίνει όμως σαφώς λιγότερες πληροφορίες, ενώ σε λίγες περιπτώσεις απαιτείται και δεύτερη αιμοληψία. Αν ο μη επεμβατικός έλεγχος δείξει κάποιο πρόβλημα, το αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με επεμβατικό έλεγχο.

Τέλος, κατά τον προγεννητικό έλεγχο 1ου τριμήνου μπορεί να εκτιμηθεί η πιθανότητα πρόωρου τοκετού (μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας), καθώς και να υπολογιστεί και η πιθανότητα προεκλαμψίας (ελέγχοντας την αρτηριακή πίεση της μητέρας και μετρώντας τις αντιστάσεις της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες).

Για την τρίτη περίπτωση, δηλαδή τη διάγνωση διαφόρων άλλων συγγενών ανωμαλιών, πραγματοποιείται ο ενδελεχής υπερηχογραφικός έλεγχος στις 20-22 εβδομάδες (γνωστός και ως υπερηχογράφημα 2ου επιπέδου).

Στη σύγχρονη εποχή, οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις, σε συνδυασμό με τη διενέργεια του προγεννητικού ελέγχου από απόλυτα εξειδικευμένους ιατρούς, έχουν μεγιστοποιήσει (όχι όμως και εκμηδενίσει) τη δυνατότητα διάγνωσης προβληματικών εμβρύων.

Στο κέντρο προγεννητικού ελέγχου Woman and Embryo παρέχουμε υπηρεσίες μη επεμβατικού. προγεννητικού ελέγχου και επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου.

Σε ποιές γυναίκες μπορεί να εφαρμοστεί;

Το συγκεκριμένο τεστ μπορεί να εφαρμοστεί στις εγκύους, προτεινόμενο ως επιλογή στο ζευγάρι που θα ήθελε ένα ακίνδυνο τεστ, που θα τους καθησύχαζε για το καλώς έχειν του εμβρύου, αποκλείοντας συνολικά στο 97% τις πιο συχνες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Τρ 21, 18, 13).

• Σε γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο από την αυχενική διαφάνεια να έχουν μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία (ρίσκο >1/100), αλλά μικρότερο από 1/10.
• Σε γυναίκες που έχουν διάμεσα χαμηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες κίνδυνος 1/101 – 1/2500
• Σε γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία
• Σε γυναίκες με κύηση υψηλού κινδύνου δυνητικά για αποβολή από κάποιο επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση, CVS), όπως σε περιπτώσεις αιματώματος/κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου/πολύδυμες κυήσεις.

Προγεννητικός Έλεγχος Προετοιμασια

Για τις βασικές μη επεμβατικές εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου (Α’ Τριμήνου, Β’ Τριμήνου, Γ’ Τριμήνου) δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία καθώς γίνονται υπερηχογραφικά. Υπάρχει περίπτωση η θέση του εμβρύου να μην επιτρέψει την καλύτερη δυνατή εξέταση, οπότε και δίνεται χρόνος μέχρι να υπάρξει αλλαγή της θέσης του εμβρύου ή καθορίζεται νέα επίσκεψη σε επόμενη ημέρα.